Tento web využívá soubory cookies k poskytování služeb, shromažďování dat o návštěvnosti a personalizaci reklam. S používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Více informací
Zdraví národaČlánkyUsherův a Sticklerův syndrom – vzácné choroby spojené s hluchoslepotou
usheruv-a-stickleruv-syndrom-vzacne-choroby-spojene-s-hluchoslepotou.jpg

Usherův a Sticklerův syndrom – vzácné choroby spojené s hluchoslepotou

Zveřejněno: 14.09.2015

Světová zdravotnická organizace považuje za nejtěžší zdravotní postižení hluchoslepotu. Žádné jiné postižení nepřináší do života tolik bariér jako právě ona. Jedním z hlavních problémů hluchoslepých je jejich sociální izolace a jejich obtížné začlenění do společnosti. Rozhodně ale není nemožné. U dětí v raném věku může být hluchoslepota bohužel zaměněna za mentální retardaci. Správná a včasná diagnóza je ale pro kvalitu života dětí s tímto postižením velmi důležitá. 

Světová zdravotnická organizace považuje za nejtěžší zdravotní postižení hluchoslepotu. Žádné jiné postižení nepřináší do života tolik bariér jako právě ona. Jedním z hlavních problémů hluchoslepých je jejich sociální izolace a jejich obtížné začlenění do společnosti. Rozhodně ale není nemožné. U dětí v raném věku může být hluchoslepota bohužel zaměněna za mentální retardaci. Správná a včasná diagnóza je ale pro kvalitu života dětí s tímto postižením velmi důležitá.

V minulosti se stávalo, že hluchoslepé děti byly poté často umístěny do zařízení pro ně neadekvátního s nevhodnými léčebnými a vzdělávacími metodami. Příčiny hluchoslepoty mohou být různé a někdy se je ani nepodaří přesně zjistit. Přesto je včasná a přesná diagnostika je pro budoucí kvalitu života takto postižených dětí klíčová.

Specifickou příčinou hluchoslepoty jsou dědičné poruchy zraku a sluchu, a to zejména Usherův a Sticklerův syndrom. Usherův syndrom se projevuje sluchovou vadou od narození, ztráta zraku se objevují později v dětství nebo až v dospělosti. Typickými projevy jsou šeroslepota, zúžené zorné pole a světloplachost. Sticklerův syndrom je onemocnění pojivové tkáně způsobené poruchou tvorby kolagenu, který je nejhojnějším proteinem v lidském těle.

Hlavními příznaky tohoto onemocnění jsou oční vady (krátkozrakost, glaukom, degenerativní změny na sítnici a další), které mohou vést až ke slepotě. Vedle zrakového postižení se u této nemoci setkáváme i s postižením sluchovým. Postižené děti mají často výrazné obličejové rysy – výrazné oči, malý nos a ustupující bradu.

K dalším příznakům patří skolióza, zkrácená kostra a postižení kloubů. Mnoho pacientů s těmito vzácnými chorobami dosud zůstává kvůli nedostatku medicínských a vědeckých informací bez správné diagnózy. Pomoci by mohla užší spolupráce klinických lékařů a molekulárních genetiků, která by vedla ke zvýšení úspěšnosti rozpoznání těchto syndromů a následně k vyšší kvalitě života takto nemocných dětí a k jejich lepšímu začlenění do společnosti. Pokud si o tomto tématu chcete přečíst víc informací, najdete je v aktuálním čísle našeho časopisu Synlabianer zde

Doporučujeme


renatin-blog-poznejte-me-overene-pecovatele-o-zdravou-pokozku.png

Renatin blog: Poznejte mé ověřené pečovatele o zdravou pokožku

08.04.2018Atopický ekzém, akné, lupénka... Pokud máte štěstí, o těchto kožních problémech jste možná jen slyšeli. Kdo je zažil na vlastní kůži, ví, jak jsou úporné. Omezují nejen fyzicky, ale i psychicky. Člověk se za ně jednoduše stydí.
planujete-cestu-do-zahranici-nezapomente-se-ockovat.jpg

Plánujete cestu do zahraničí? Nezapomeňte se očkovat!

31.07.2018Kdo by chtěl před odjezdem na dovolenou myslet na něco jiného než koupání, sluníčko, odpočinek a dobrodružství… Vysněný výlet se ale snadno může změnit v noční můru, když podceníte prevenci infekčních onemocnění. Nejrizikovější jsou země Afriky, Asie a Střední a Jižní Ameriky. Zcela bezpečné ale nejsou ani státy jižní Evropy. Přečtěte si, před kterými nemocemi je vhodné se nechat očkovat.
jarnim-uklidem-na-plisne.png

Jarním úklidem na plísně

02.03.2018Věřili byste tomu, že na houby nemusíte chodit jen do lesa? Možná rostou přímo ve vaší domácnosti. Jsou miniaturní a říká se jim plísně. Jarní úklid byste měli zaměřit i na ně. Jsou totiž hrozbou, kterou není radno podcenit.