Tento web využívá soubory cookies k poskytování služeb, shromažďování dat o návštěvnosti a personalizaci reklam. S používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Více informací
Zdraví národaČlánkyUsherův a Sticklerův syndrom – vzácné choroby spojené s hluchoslepotou
usheruv-a-stickleruv-syndrom-vzacne-choroby-spojene-s-hluchoslepotou.jpg

Usherův a Sticklerův syndrom – vzácné choroby spojené s hluchoslepotou

Zveřejněno: 14.09.2015

Světová zdravotnická organizace považuje za nejtěžší zdravotní postižení hluchoslepotu. Žádné jiné postižení nepřináší do života tolik bariér jako právě ona. Jedním z hlavních problémů hluchoslepých je jejich sociální izolace a jejich obtížné začlenění do společnosti. Rozhodně ale není nemožné. U dětí v raném věku může být hluchoslepota bohužel zaměněna za mentální retardaci. Správná a včasná diagnóza je ale pro kvalitu života dětí s tímto postižením velmi důležitá. 

Světová zdravotnická organizace považuje za nejtěžší zdravotní postižení hluchoslepotu. Žádné jiné postižení nepřináší do života tolik bariér jako právě ona. Jedním z hlavních problémů hluchoslepých je jejich sociální izolace a jejich obtížné začlenění do společnosti. Rozhodně ale není nemožné. U dětí v raném věku může být hluchoslepota bohužel zaměněna za mentální retardaci. Správná a včasná diagnóza je ale pro kvalitu života dětí s tímto postižením velmi důležitá.

V minulosti se stávalo, že hluchoslepé děti byly poté často umístěny do zařízení pro ně neadekvátního s nevhodnými léčebnými a vzdělávacími metodami. Příčiny hluchoslepoty mohou být různé a někdy se je ani nepodaří přesně zjistit. Přesto je včasná a přesná diagnostika je pro budoucí kvalitu života takto postižených dětí klíčová.

Specifickou příčinou hluchoslepoty jsou dědičné poruchy zraku a sluchu, a to zejména Usherův a Sticklerův syndrom. Usherův syndrom se projevuje sluchovou vadou od narození, ztráta zraku se objevují později v dětství nebo až v dospělosti. Typickými projevy jsou šeroslepota, zúžené zorné pole a světloplachost. Sticklerův syndrom je onemocnění pojivové tkáně způsobené poruchou tvorby kolagenu, který je nejhojnějším proteinem v lidském těle.

Hlavními příznaky tohoto onemocnění jsou oční vady (krátkozrakost, glaukom, degenerativní změny na sítnici a další), které mohou vést až ke slepotě. Vedle zrakového postižení se u této nemoci setkáváme i s postižením sluchovým. Postižené děti mají často výrazné obličejové rysy – výrazné oči, malý nos a ustupující bradu.

K dalším příznakům patří skolióza, zkrácená kostra a postižení kloubů. Mnoho pacientů s těmito vzácnými chorobami dosud zůstává kvůli nedostatku medicínských a vědeckých informací bez správné diagnózy. Pomoci by mohla užší spolupráce klinických lékařů a molekulárních genetiků, která by vedla ke zvýšení úspěšnosti rozpoznání těchto syndromů a následně k vyšší kvalitě života takto nemocných dětí a k jejich lepšímu začlenění do společnosti. Pokud si o tomto tématu chcete přečíst víc informací, najdete je v aktuálním čísle našeho časopisu Synlabianer zde

Doporučujeme


mejte-sve-zdravi-pod-kontrolou-s-novou-sluzbou-synlab-czech.jpg

Mějte své zdraví pod kontrolou s novou službou synlab czech

14.09.2017Společnost synlab czech představuje laboratorní péči nové generace a zájemcům nyní nabízí své služby také prostřednictvím e-shopu. Naši odborníci sestavili atraktivní balíčky laboratorních vyšetření navržené tak, abyste dostali ucelený přehled o svém zdraví. Balíčky pokrývají nejčastější civilizační onemocnění a zároveň nabízejí i některá vyšetření, která nejsou začleněna do systému veřejného zdravotního pojištění.
ledviny-se-samy-vcas-neozvou.jpg

Ledviny se samy včas neozvou

01.11.2018Zdravotními problémy s tímto nepostradatelným orgánem trpí každý desátý člověk, mnoho z nich o tom ale neví. Ledviny totiž téměř nikdy nebolí a první příznaky jejich onemocnění se začínají objevovat až s velkým zpožděním. O to důležitější je prevence, která spočívá ve zdravém životním stylu, pravidelných prohlídkách u lékaře a testech krve nebo moči.
kocky-a-ledviny-proc-je-nutna-preventivni-pece.jpg

Kočky a ledviny – proč je nutná preventivní péče?

13.07.2018Kočky se nebojí žádné šarvátky a většinou z nich také vyváznou bez úhony, jako by doopravdy měly devět životů. Jednu neviditelnou slabinu ale sdílejí všechny z nich – ledviny, respektive závažné onemocnění ledvin, které může vyústit až v jejich kompletní selhání. Zákeřnost tohoto onemocnění spočívá v tom, že jeho příznaky jsou viditelné až ve chvíli, kdy už je pozdě. Spolehlivým způsobem, jak toto onemocnění včas odhalit, je laboratorní test krve nebo moči.