Tento web využívá soubory cookies k poskytování služeb, shromažďování dat o návštěvnosti a personalizaci reklam. S používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Více informací
Zdraví národaČlánkyUsherův a Sticklerův syndrom – vzácné choroby spojené s hluchoslepotou
usheruv-a-stickleruv-syndrom-vzacne-choroby-spojene-s-hluchoslepotou.jpg

Usherův a Sticklerův syndrom – vzácné choroby spojené s hluchoslepotou

Zveřejněno: 14.09.2015

Světová zdravotnická organizace považuje za nejtěžší zdravotní postižení hluchoslepotu. Žádné jiné postižení nepřináší do života tolik bariér jako právě ona. Jedním z hlavních problémů hluchoslepých je jejich sociální izolace a jejich obtížné začlenění do společnosti. Rozhodně ale není nemožné. U dětí v raném věku může být hluchoslepota bohužel zaměněna za mentální retardaci. Správná a včasná diagnóza je ale pro kvalitu života dětí s tímto postižením velmi důležitá. 

Světová zdravotnická organizace považuje za nejtěžší zdravotní postižení hluchoslepotu. Žádné jiné postižení nepřináší do života tolik bariér jako právě ona. Jedním z hlavních problémů hluchoslepých je jejich sociální izolace a jejich obtížné začlenění do společnosti. Rozhodně ale není nemožné. U dětí v raném věku může být hluchoslepota bohužel zaměněna za mentální retardaci. Správná a včasná diagnóza je ale pro kvalitu života dětí s tímto postižením velmi důležitá.

V minulosti se stávalo, že hluchoslepé děti byly poté často umístěny do zařízení pro ně neadekvátního s nevhodnými léčebnými a vzdělávacími metodami. Příčiny hluchoslepoty mohou být různé a někdy se je ani nepodaří přesně zjistit. Přesto je včasná a přesná diagnostika je pro budoucí kvalitu života takto postižených dětí klíčová.

Specifickou příčinou hluchoslepoty jsou dědičné poruchy zraku a sluchu, a to zejména Usherův a Sticklerův syndrom. Usherův syndrom se projevuje sluchovou vadou od narození, ztráta zraku se objevují později v dětství nebo až v dospělosti. Typickými projevy jsou šeroslepota, zúžené zorné pole a světloplachost. Sticklerův syndrom je onemocnění pojivové tkáně způsobené poruchou tvorby kolagenu, který je nejhojnějším proteinem v lidském těle.

Hlavními příznaky tohoto onemocnění jsou oční vady (krátkozrakost, glaukom, degenerativní změny na sítnici a další), které mohou vést až ke slepotě. Vedle zrakového postižení se u této nemoci setkáváme i s postižením sluchovým. Postižené děti mají často výrazné obličejové rysy – výrazné oči, malý nos a ustupující bradu.

K dalším příznakům patří skolióza, zkrácená kostra a postižení kloubů. Mnoho pacientů s těmito vzácnými chorobami dosud zůstává kvůli nedostatku medicínských a vědeckých informací bez správné diagnózy. Pomoci by mohla užší spolupráce klinických lékařů a molekulárních genetiků, která by vedla ke zvýšení úspěšnosti rozpoznání těchto syndromů a následně k vyšší kvalitě života takto nemocných dětí a k jejich lepšímu začlenění do společnosti. Pokud si o tomto tématu chcete přečíst víc informací, najdete je v aktuálním čísle našeho časopisu Synlabianer zde

Doporučujeme


jaka-je-skupina-vaseho-srdce.png

Jaká je skupina vašeho srdce?

10.04.2018Kolik znáte hudebních skupin? Desítky? Stovky? A znáte skupinu, která vám může zachránit život? Podle průzkumu nezná svou krevní skupinu téměř každý druhý Čech.
ktere-caje-muzete-pit-kazdy-den.png

Které čaje můžete pít každý den?

31.07.2018Možná někdy marně přemýšlíte, co by vám pomohlo zbavit se únavy, podrážděnosti nebo bolesti hlavy. Přitom řešení může být překvapivě snadné. Napít se. Na vodě totiž závisí fungování všech orgánových systémů. Proč neosvěžit pitný režim, abyste tekutiny doplňovali s chutí?
jarnim-uklidem-na-plisne.png

Jarním úklidem na plísně

02.03.2018Věřili byste tomu, že na houby nemusíte chodit jen do lesa? Možná rostou přímo ve vaší domácnosti. Jsou miniaturní a říká se jim plísně. Jarní úklid byste měli zaměřit i na ně. Jsou totiž hrozbou, kterou není radno podcenit.