Tento web využívá soubory cookies k poskytování služeb, shromažďování dat o návštěvnosti a personalizaci reklam. S používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Více informací
Zdraví národaČlánkyUsherův a Sticklerův syndrom – vzácné choroby spojené s hluchoslepotou
usheruv-a-stickleruv-syndrom-vzacne-choroby-spojene-s-hluchoslepotou.jpg

Usherův a Sticklerův syndrom – vzácné choroby spojené s hluchoslepotou

Zveřejněno: 14.09.2015

Světová zdravotnická organizace považuje za nejtěžší zdravotní postižení hluchoslepotu. Žádné jiné postižení nepřináší do života tolik bariér jako právě ona. Jedním z hlavních problémů hluchoslepých je jejich sociální izolace a jejich obtížné začlenění do společnosti. Rozhodně ale není nemožné. U dětí v raném věku může být hluchoslepota bohužel zaměněna za mentální retardaci. Správná a včasná diagnóza je ale pro kvalitu života dětí s tímto postižením velmi důležitá. 

Světová zdravotnická organizace považuje za nejtěžší zdravotní postižení hluchoslepotu. Žádné jiné postižení nepřináší do života tolik bariér jako právě ona. Jedním z hlavních problémů hluchoslepých je jejich sociální izolace a jejich obtížné začlenění do společnosti. Rozhodně ale není nemožné. U dětí v raném věku může být hluchoslepota bohužel zaměněna za mentální retardaci. Správná a včasná diagnóza je ale pro kvalitu života dětí s tímto postižením velmi důležitá.

V minulosti se stávalo, že hluchoslepé děti byly poté často umístěny do zařízení pro ně neadekvátního s nevhodnými léčebnými a vzdělávacími metodami. Příčiny hluchoslepoty mohou být různé a někdy se je ani nepodaří přesně zjistit. Přesto je včasná a přesná diagnostika je pro budoucí kvalitu života takto postižených dětí klíčová.

Specifickou příčinou hluchoslepoty jsou dědičné poruchy zraku a sluchu, a to zejména Usherův a Sticklerův syndrom. Usherův syndrom se projevuje sluchovou vadou od narození, ztráta zraku se objevují později v dětství nebo až v dospělosti. Typickými projevy jsou šeroslepota, zúžené zorné pole a světloplachost. Sticklerův syndrom je onemocnění pojivové tkáně způsobené poruchou tvorby kolagenu, který je nejhojnějším proteinem v lidském těle.

Hlavními příznaky tohoto onemocnění jsou oční vady (krátkozrakost, glaukom, degenerativní změny na sítnici a další), které mohou vést až ke slepotě. Vedle zrakového postižení se u této nemoci setkáváme i s postižením sluchovým. Postižené děti mají často výrazné obličejové rysy – výrazné oči, malý nos a ustupující bradu.

K dalším příznakům patří skolióza, zkrácená kostra a postižení kloubů. Mnoho pacientů s těmito vzácnými chorobami dosud zůstává kvůli nedostatku medicínských a vědeckých informací bez správné diagnózy. Pomoci by mohla užší spolupráce klinických lékařů a molekulárních genetiků, která by vedla ke zvýšení úspěšnosti rozpoznání těchto syndromů a následně k vyšší kvalitě života takto nemocných dětí a k jejich lepšímu začlenění do společnosti. Pokud si o tomto tématu chcete přečíst víc informací, najdete je v aktuálním čísle našeho časopisu Synlabianer zde

Doporučujeme


proc-je-patek-trinacteho-smolny.png

Proč je pátek třináctého smolný

13.04.2018Tento den je u mnoha lidí zažitý jako nešťastný. Očekávání katastrofy ji však možná ještě více přivolává, protože jak se říká, všechno začíná v hlavě. Obavy může následovat nervózní chování, které k neštěstí přispěje nebo ho způsobí.
stitna-zlaza-u-zvirat-nebezpecny-a-drahy-nepritel.png

Štítná žláza u zvířat – nebezpečný a drahý nepřítel

20.03.2018Ročně Češi vynaloží až dvě miliardy korun na zdravotní péči o domácí mazlíčky. Stejně jako u lidí přitom pouhý krevní rozbor napoví, co zvíře trápí, a lze tedy včas zahájit léčbu, která pak může být nejen účinnější, ale i levnější. Jak ukazují zjištění laboratoří synlab czech, velmi častým problémem psů i koček je onemocnění štítné žlázy. Často však u nich bývá odhaleno pozdě a o zvíře tak není adekvátně postaráno.
ktere-caje-muzete-pit-kazdy-den.png

Které čaje můžete pít každý den?

31.07.2018Možná někdy marně přemýšlíte, co by vám pomohlo zbavit se únavy, podrážděnosti nebo bolesti hlavy. Přitom řešení může být překvapivě snadné. Napít se. Na vodě totiž závisí fungování všech orgánových systémů. Proč neosvěžit pitný režim, abyste tekutiny doplňovali s chutí?