Tento web využívá soubory cookies k poskytování služeb, shromažďování dat o návštěvnosti a personalizaci reklam. S používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Více informací
Zdraví národaČlánkyUsherův a Sticklerův syndrom – vzácné choroby spojené s hluchoslepotou
usheruv-a-stickleruv-syndrom-vzacne-choroby-spojene-s-hluchoslepotou.jpg

Usherův a Sticklerův syndrom – vzácné choroby spojené s hluchoslepotou

Zveřejněno: 14.09.2015

Světová zdravotnická organizace považuje za nejtěžší zdravotní postižení hluchoslepotu. Žádné jiné postižení nepřináší do života tolik bariér jako právě ona. Jedním z hlavních problémů hluchoslepých je jejich sociální izolace a jejich obtížné začlenění do společnosti. Rozhodně ale není nemožné. U dětí v raném věku může být hluchoslepota bohužel zaměněna za mentální retardaci. Správná a včasná diagnóza je ale pro kvalitu života dětí s tímto postižením velmi důležitá. 

Světová zdravotnická organizace považuje za nejtěžší zdravotní postižení hluchoslepotu. Žádné jiné postižení nepřináší do života tolik bariér jako právě ona. Jedním z hlavních problémů hluchoslepých je jejich sociální izolace a jejich obtížné začlenění do společnosti. Rozhodně ale není nemožné. U dětí v raném věku může být hluchoslepota bohužel zaměněna za mentální retardaci. Správná a včasná diagnóza je ale pro kvalitu života dětí s tímto postižením velmi důležitá.

V minulosti se stávalo, že hluchoslepé děti byly poté často umístěny do zařízení pro ně neadekvátního s nevhodnými léčebnými a vzdělávacími metodami. Příčiny hluchoslepoty mohou být různé a někdy se je ani nepodaří přesně zjistit. Přesto je včasná a přesná diagnostika je pro budoucí kvalitu života takto postižených dětí klíčová.

Specifickou příčinou hluchoslepoty jsou dědičné poruchy zraku a sluchu, a to zejména Usherův a Sticklerův syndrom. Usherův syndrom se projevuje sluchovou vadou od narození, ztráta zraku se objevují později v dětství nebo až v dospělosti. Typickými projevy jsou šeroslepota, zúžené zorné pole a světloplachost. Sticklerův syndrom je onemocnění pojivové tkáně způsobené poruchou tvorby kolagenu, který je nejhojnějším proteinem v lidském těle.

Hlavními příznaky tohoto onemocnění jsou oční vady (krátkozrakost, glaukom, degenerativní změny na sítnici a další), které mohou vést až ke slepotě. Vedle zrakového postižení se u této nemoci setkáváme i s postižením sluchovým. Postižené děti mají často výrazné obličejové rysy – výrazné oči, malý nos a ustupující bradu.

K dalším příznakům patří skolióza, zkrácená kostra a postižení kloubů. Mnoho pacientů s těmito vzácnými chorobami dosud zůstává kvůli nedostatku medicínských a vědeckých informací bez správné diagnózy. Pomoci by mohla užší spolupráce klinických lékařů a molekulárních genetiků, která by vedla ke zvýšení úspěšnosti rozpoznání těchto syndromů a následně k vyšší kvalitě života takto nemocných dětí a k jejich lepšímu začlenění do společnosti. Pokud si o tomto tématu chcete přečíst víc informací, najdete je v aktuálním čísle našeho časopisu Synlabianer zde

Doporučujeme


pet-rad-jak-se-pripravit-na-odber-krve.jpg

Pět rad, jak se připravit na odběr krve

28.11.2018Krevní test dokáže odhalit spoustu potíží, od banálních infekcí až po závažná onemocnění. Díky preventivnímu vyšetření je můžete začít řešit dříve, než se rozvinou a zkomplikují. Pro správné vyhodnocení výsledků je důležitá kvalita krevního rozboru, na kterou může mít vliv celá řada maličkostí. Je jasné, že sladká limonáda zvedne hladinu krevního cukru, výsledky ale může ovlivnit například i rozčilení nebo chůze do schodů. Na odběr krve je proto dobré chodit v co nejlepší náladě a mít při tom na paměti několik základních doporučení. Čeho je tedy dobré se před odběrem vyvarovat?
9-duvodu-proc-byste-si-meli-nechat-preventivne-vysetrit-jatra.jpg

9 důvodů, proč byste si měli nechat preventivně vyšetřit játra

08.03.2019Největší vnitřní orgán lidského těla, který zastává mnoho nezastupitelných funkcí. Detoxikuje organismus, vyrábí žluč, převádí živiny ze stravy, čistí toxiny z krve, rozkládá tuky, alkohol a mnohé další. Řeč je o játrech, která jsou v České republice druhým nejčastěji transplantovaným orgánem. Jaterní onemocnění totiž může léta probíhat skrytě a projevit se až v pozdní fázi, kdy je léčba již velmi obtížná. Důvodů častého selhání jater je mnoho, lze mu ale předcházet, a to především zdravou životosprávou v kombinaci s pravidelnou kontrolou jejich stavu krevním testem. Z jakých důvodů byste si na vyšetření měli určitě zajít?
predstavujeme-nej-limonadu-letosniho-leta.png

Představujeme NEJ limonádu letošního léta!

22.06.2018Dulenka neboli levandule patří mezi oblíbené jedlé rostliny a poslední dobou čím dál častěji nachází své místo právě v kuchyni. Modrofialové květy se přidávají do dezertů, sušenek, marmelád, polévek nebo jako součást marinád k masu. Punc originality má levandulový drink z vlastnoručně vyrobeného sirupu, který potěší vaše smysly.