Tento web využívá soubory cookies k poskytování služeb, shromažďování dat o návštěvnosti a personalizaci reklam. S používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Více informací
Zdraví národaČlánkyUsherův a Sticklerův syndrom – vzácné choroby spojené s hluchoslepotou
usheruv-a-stickleruv-syndrom-vzacne-choroby-spojene-s-hluchoslepotou.jpg

Usherův a Sticklerův syndrom – vzácné choroby spojené s hluchoslepotou

Zveřejněno: 14.09.2015

Světová zdravotnická organizace považuje za nejtěžší zdravotní postižení hluchoslepotu. Žádné jiné postižení nepřináší do života tolik bariér jako právě ona. Jedním z hlavních problémů hluchoslepých je jejich sociální izolace a jejich obtížné začlenění do společnosti. Rozhodně ale není nemožné. U dětí v raném věku může být hluchoslepota bohužel zaměněna za mentální retardaci. Správná a včasná diagnóza je ale pro kvalitu života dětí s tímto postižením velmi důležitá. 

Světová zdravotnická organizace považuje za nejtěžší zdravotní postižení hluchoslepotu. Žádné jiné postižení nepřináší do života tolik bariér jako právě ona. Jedním z hlavních problémů hluchoslepých je jejich sociální izolace a jejich obtížné začlenění do společnosti. Rozhodně ale není nemožné. U dětí v raném věku může být hluchoslepota bohužel zaměněna za mentální retardaci. Správná a včasná diagnóza je ale pro kvalitu života dětí s tímto postižením velmi důležitá.

V minulosti se stávalo, že hluchoslepé děti byly poté často umístěny do zařízení pro ně neadekvátního s nevhodnými léčebnými a vzdělávacími metodami. Příčiny hluchoslepoty mohou být různé a někdy se je ani nepodaří přesně zjistit. Přesto je včasná a přesná diagnostika je pro budoucí kvalitu života takto postižených dětí klíčová.

Specifickou příčinou hluchoslepoty jsou dědičné poruchy zraku a sluchu, a to zejména Usherův a Sticklerův syndrom. Usherův syndrom se projevuje sluchovou vadou od narození, ztráta zraku se objevují později v dětství nebo až v dospělosti. Typickými projevy jsou šeroslepota, zúžené zorné pole a světloplachost. Sticklerův syndrom je onemocnění pojivové tkáně způsobené poruchou tvorby kolagenu, který je nejhojnějším proteinem v lidském těle.

Hlavními příznaky tohoto onemocnění jsou oční vady (krátkozrakost, glaukom, degenerativní změny na sítnici a další), které mohou vést až ke slepotě. Vedle zrakového postižení se u této nemoci setkáváme i s postižením sluchovým. Postižené děti mají často výrazné obličejové rysy – výrazné oči, malý nos a ustupující bradu.

K dalším příznakům patří skolióza, zkrácená kostra a postižení kloubů. Mnoho pacientů s těmito vzácnými chorobami dosud zůstává kvůli nedostatku medicínských a vědeckých informací bez správné diagnózy. Pomoci by mohla užší spolupráce klinických lékařů a molekulárních genetiků, která by vedla ke zvýšení úspěšnosti rozpoznání těchto syndromů a následně k vyšší kvalitě života takto nemocných dětí a k jejich lepšímu začlenění do společnosti. Pokud si o tomto tématu chcete přečíst víc informací, najdete je v aktuálním čísle našeho časopisu Synlabianer zde

Doporučujeme


kocky-a-ledviny-proc-je-nutna-preventivni-pece.jpg

Kočky a ledviny – proč je nutná preventivní péče?

13.07.2018Kočky se nebojí žádné šarvátky a většinou z nich také vyváznou bez úhony, jako by doopravdy měly devět životů. Jednu neviditelnou slabinu ale sdílejí všechny z nich – ledviny, respektive závažné onemocnění ledvin, které může vyústit až v jejich kompletní selhání. Zákeřnost tohoto onemocnění spočívá v tom, že jeho příznaky jsou viditelné až ve chvíli, kdy už je pozdě. Spolehlivým způsobem, jak toto onemocnění včas odhalit, je laboratorní test krve nebo moči.
chronicka-obstrukcni-plicni-nemoc-hrozi-vsem-kurakum.jpg

Chronická obstrukční plicní nemoc hrozí všem kuřákům

21.11.2018Chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN) je závažné onemocnění plic, při kterém dochází k poruše průchodnosti dýchacích cest. V Česku postihuje přes 8 procent populace. Většinou se týká mužů, ale v posledních letech přibývá i případů u žen. Převážná část postižených osob jsou kuřáci, zbylých zhruba 10 procent představují lidé pracující v prašném prostředí či v prostředí s těkavými chemikáliemi. Výjimečně se nemoc vyskytuje také jako důsledek opakovaných zápalů plic nebo komplikovaného astmatu. Zásadním preventivním opatřením je přestat kouřit.
hlidejte-si-hladinu-cukru-v-krvi.jpg

Hlídejte si hladinu cukru v krvi

08.03.2019Diabetes mellitus čili cukrovka je složitá porucha látkové přeměny, které se projevuje zvýšenou hladinou cukru v krvi. Kvůli celosvětovému rozšíření si cukrovka vysloužila pojmenování epidemie třetího tisíciletí. Jen v Česku se aktuálně léčí přibližně 900 tisíc diabetiků. Nemoc může být dána geneticky, většinou je však způsobena nezdravým životním stylem, nadváhou a nedostatečnou fyzickou aktivitou. Pokud je cukrovka neléčená delší dobu, může vést k závažným zdravotním komplikacím. Pozorujete-li nadměrnou žízeň nebo časté močení, zajděte za svým praktickým lékařem nebo si nechte preventivně vyšetřit hladinu cukru v krvi.