Tento web využívá soubory cookies k poskytování služeb, shromažďování dat o návštěvnosti a personalizaci reklam. S používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Více informací
Zdraví národaČlánkyRettův syndrom – stovky dívek a žen v ČR ho mohou mít, aniž by se to vědělo
rettuv-syndrom-stovky-divek-a-zen-v-cr-ho-mohou-mit-aniz-by-se-to-vedelo.jpg

Rettův syndrom – stovky dívek a žen v ČR ho mohou mít, aniž by se to vědělo

Zveřejněno: 21.07.2014

Rettův syndrom je velmi závažné geneticky dané neurologické onemocnění, které postihuje téměř výhradně dívky. Bohužel nejsou příznaky Rettova syndromu ve většině případů zjevné hned od narození a někdy navíc lékaři kvůli nedostatku informací stanoví dítěti špatnou diagnózu. Přečtěte si víc o této málo známé neléčitelné nemoci.

Málo známá nemoc Rettův syndrom je nemoc způsobená mutací genu, který leží na chromozomu X. Příznaky nemoci se obvykle neprojeví hned po narození, ale až cca po půl roce života miminka. Mezi 6. až 18. měsícem věku začne docházet ke zpomalení až úplnému zastavení vývoje dítěte. První podezření na Rettův syndrom získá dětský lékař nebo neurolog tehdy, pokud zaznamená při pravidelných vyšetřeních zpomalení psychomotorického vývoje dítěte. Bohužel se ale často stává, že kvůli nedostatku informací stanoví lékaři jinou diagnózu (např. autismus, dětiskou mozkovou obrnu atd.) než je právě Rettův snydrom. Prevalence nemoci je ve světě odhadována 1:10 000 až 1:25 000 v ženské populaci. Podle odborníků může být v ČR 250 – 800 žen s Rettovým syndromem. 60 dívek a žen z ČR má již diagnózu Rettova syndromu stanovenou, ale pravděpodobně zbývají stovky žen a dívek, které mají diagnózu chybnou.

Příznaky

Rettův syndrom lze definitivně diagnostikovat na základě genetického vyšetření, které prokáže mutaci v daném genu. O testování na Rettův syndrom by se mělo začít uvažovat v případě, že se mezi 6. 18. měsícem života vývoj holčičky zastaví nebo zpomalí.

Poté se začnou objevovat některé z těchto příznaků:   ztráta schopnosti brát do rukou předměty, hrát si s nimi, ovládat hračky, vkládat jídlo do úst ztráta řeči, zapomenutí dosud naučených slabik a slov vydávání zvuků jako např. houkání, chrčení, někdy až „chrochtání“ skřípání zubů (bruxismus) tiky v obličeji, zvláštní záškuby, grimasy

u chodících: zhoršení chůze nebo ztráta schopnosti chodit (přibližně 50% dívek je schopno chůze)

u nechodících lezoucích: zhoršení lezení nebo ztráta schopností lézt flegmatická, poněkud "línější" stereotypní, opakující se pohyby rukou (např. listování v knížce, otáčení hračky stále dokola)

 

Doporučujeme


chronicka-obstrukcni-plicni-nemoc-hrozi-vsem-kurakum.jpg

Chronická obstrukční plicní nemoc hrozí všem kuřákům

21.11.2018Chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN) je závažné onemocnění plic, při kterém dochází k poruše průchodnosti dýchacích cest. V Česku postihuje přes 8 procent populace. Většinou se týká mužů, ale v posledních letech přibývá i případů u žen. Převážná část postižených osob jsou kuřáci, zbylých zhruba 10 procent představují lidé pracující v prašném prostředí či v prostředí s těkavými chemikáliemi. Výjimečně se nemoc vyskytuje také jako důsledek opakovaných zápalů plic nebo komplikovaného astmatu. Zásadním preventivním opatřením je přestat kouřit.
soutez-ukaz-knir-o-5-phi-testu.jpg

Soutěž „Ukaž knír“ o 5 PHI testů

14.11.2018Listopad je již tradičně měsícem boje proti rakovině prostaty, kterou v České republice ročně onemocní téměř 8 000 mužů. U této příležitosti si pánové po celém světě pečlivě pěstují svůj knír, čímž dávají najevo, že jsou součástí hnutí, které se snaží změnit tvář mužského zdraví k lepšímu. SYNLAB tuto iniciativu podporuje, a proto vyhlašujeme soutěž o pět testů PHI, které slouží k určení indexu zdravé prostaty.
renatin-blog-velikonoce-se-blizi-aneb-co-zaseju-to-sklizim.png

Renatin blog: Velikonoce se blíží aneb Co zaseju, to sklízím

23.03.2018Jasně že si můžete pořídit velikonoční výzdobu v obchodě. Ale není větší potěšení, když si vypěstujete a vyrobíte jarní dekorace po svém? Zvlášť s dětmi či vnoučaty pak můžete radost z vlastního díla znásobit. Já se tradičně pustím do těchto krás...