Tento web využívá soubory cookies k poskytování služeb, shromažďování dat o návštěvnosti a personalizaci reklam. S používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Více informací
Zdraví národaČlánkyRettův syndrom – stovky dívek a žen v ČR ho mohou mít, aniž by se to vědělo
rettuv-syndrom-stovky-divek-a-zen-v-cr-ho-mohou-mit-aniz-by-se-to-vedelo.jpg

Rettův syndrom – stovky dívek a žen v ČR ho mohou mít, aniž by se to vědělo

Zveřejněno: 21.07.2014

Rettův syndrom je velmi závažné geneticky dané neurologické onemocnění, které postihuje téměř výhradně dívky. Bohužel nejsou příznaky Rettova syndromu ve většině případů zjevné hned od narození a někdy navíc lékaři kvůli nedostatku informací stanoví dítěti špatnou diagnózu. Přečtěte si víc o této málo známé neléčitelné nemoci.

Málo známá nemoc Rettův syndrom je nemoc způsobená mutací genu, který leží na chromozomu X. Příznaky nemoci se obvykle neprojeví hned po narození, ale až cca po půl roce života miminka. Mezi 6. až 18. měsícem věku začne docházet ke zpomalení až úplnému zastavení vývoje dítěte. První podezření na Rettův syndrom získá dětský lékař nebo neurolog tehdy, pokud zaznamená při pravidelných vyšetřeních zpomalení psychomotorického vývoje dítěte. Bohužel se ale často stává, že kvůli nedostatku informací stanoví lékaři jinou diagnózu (např. autismus, dětiskou mozkovou obrnu atd.) než je právě Rettův snydrom. Prevalence nemoci je ve světě odhadována 1:10 000 až 1:25 000 v ženské populaci. Podle odborníků může být v ČR 250 – 800 žen s Rettovým syndromem. 60 dívek a žen z ČR má již diagnózu Rettova syndromu stanovenou, ale pravděpodobně zbývají stovky žen a dívek, které mají diagnózu chybnou.

Příznaky

Rettův syndrom lze definitivně diagnostikovat na základě genetického vyšetření, které prokáže mutaci v daném genu. O testování na Rettův syndrom by se mělo začít uvažovat v případě, že se mezi 6. 18. měsícem života vývoj holčičky zastaví nebo zpomalí.

Poté se začnou objevovat některé z těchto příznaků:   ztráta schopnosti brát do rukou předměty, hrát si s nimi, ovládat hračky, vkládat jídlo do úst ztráta řeči, zapomenutí dosud naučených slabik a slov vydávání zvuků jako např. houkání, chrčení, někdy až „chrochtání“ skřípání zubů (bruxismus) tiky v obličeji, zvláštní záškuby, grimasy

u chodících: zhoršení chůze nebo ztráta schopnosti chodit (přibližně 50% dívek je schopno chůze)

u nechodících lezoucích: zhoršení lezení nebo ztráta schopností lézt flegmatická, poněkud "línější" stereotypní, opakující se pohyby rukou (např. listování v knížce, otáčení hračky stále dokola)

 

Doporučujeme


v-pripade-chronickych-infekci-mohou-pomoci-autovakciny.jpg

V případě chronických infekcí mohou pomoci autovakcíny

16.11.2018Trpíte opakovanými záněty dýchacích cest nebo močového měchýře? Pokud jde o akutní zánětlivé onemocnění, určitě je na místě léčba antibiotiky. V poslední době ale často dochází k jejich nadužívání, čímž se zvyšuje odolnost bakterií a antibiotika tak přestávají být účinná. Jejich dlouhodobé užívání má navíc negativní dopad na vaši mikroflóru, kde ničí „dobré“ bakterie, a narušuje tak celý imunitní systém. Jestliže se vám některé infekce často vracejí, můžete si nechat připravit autovakcínu, která posiluje aktivitu imunitního systému proti konkrétnímu původci vašeho onemocnění. Její hlavní výhodou je, že na rozdíl od antibiotik neničí ostatní bakterie v těle.
kocky-a-ledviny-proc-je-nutna-preventivni-pece.jpg

Kočky a ledviny – proč je nutná preventivní péče?

13.07.2018Kočky se nebojí žádné šarvátky a většinou z nich také vyváznou bez úhony, jako by doopravdy měly devět životů. Jednu neviditelnou slabinu ale sdílejí všechny z nich – ledviny, respektive závažné onemocnění ledvin, které může vyústit až v jejich kompletní selhání. Zákeřnost tohoto onemocnění spočívá v tom, že jeho příznaky jsou viditelné až ve chvíli, kdy už je pozdě. Spolehlivým způsobem, jak toto onemocnění včas odhalit, je laboratorní test krve nebo moči.
personalizovana-medicina-jako-pomocnik-v-onkologii.png

Personalizovaná medicína jako pomocník v onkologii

20.11.2018Každý člověk je jedinečný, a tak se může stát, že různí pacienti se stejnou nemocí reagují na shodnou léčbu jinak. Účinky léčby totiž značně ovlivňují individuální charakteristiky jednotlivých lidí, jako jsou genetické dispozice nebo celkový zdravotní stav. Personalizovaná medicína je obor, který se cíleně zaměřuje na jednotlivce a snaží se upravit léčebné a diagnostické postupy tak, aby byly ušity na míru konkrétnímu pacientovi, a tím pádem byly účinnější. Výrazně pomáhá zejména v onkologické terapii.