Tento web využívá soubory cookies k poskytování služeb, shromažďování dat o návštěvnosti a personalizaci reklam. S používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Více informací
Zdraví národaČlánkyRettův syndrom – stovky dívek a žen v ČR ho mohou mít, aniž by se to vědělo
rettuv-syndrom-stovky-divek-a-zen-v-cr-ho-mohou-mit-aniz-by-se-to-vedelo.jpg

Rettův syndrom – stovky dívek a žen v ČR ho mohou mít, aniž by se to vědělo

Zveřejněno: 21.07.2014

Rettův syndrom je velmi závažné geneticky dané neurologické onemocnění, které postihuje téměř výhradně dívky. Bohužel nejsou příznaky Rettova syndromu ve většině případů zjevné hned od narození a někdy navíc lékaři kvůli nedostatku informací stanoví dítěti špatnou diagnózu. Přečtěte si víc o této málo známé neléčitelné nemoci.

Málo známá nemoc Rettův syndrom je nemoc způsobená mutací genu, který leží na chromozomu X. Příznaky nemoci se obvykle neprojeví hned po narození, ale až cca po půl roce života miminka. Mezi 6. až 18. měsícem věku začne docházet ke zpomalení až úplnému zastavení vývoje dítěte. První podezření na Rettův syndrom získá dětský lékař nebo neurolog tehdy, pokud zaznamená při pravidelných vyšetřeních zpomalení psychomotorického vývoje dítěte. Bohužel se ale často stává, že kvůli nedostatku informací stanoví lékaři jinou diagnózu (např. autismus, dětiskou mozkovou obrnu atd.) než je právě Rettův snydrom. Prevalence nemoci je ve světě odhadována 1:10 000 až 1:25 000 v ženské populaci. Podle odborníků může být v ČR 250 – 800 žen s Rettovým syndromem. 60 dívek a žen z ČR má již diagnózu Rettova syndromu stanovenou, ale pravděpodobně zbývají stovky žen a dívek, které mají diagnózu chybnou.

Příznaky

Rettův syndrom lze definitivně diagnostikovat na základě genetického vyšetření, které prokáže mutaci v daném genu. O testování na Rettův syndrom by se mělo začít uvažovat v případě, že se mezi 6. 18. měsícem života vývoj holčičky zastaví nebo zpomalí.

Poté se začnou objevovat některé z těchto příznaků:   ztráta schopnosti brát do rukou předměty, hrát si s nimi, ovládat hračky, vkládat jídlo do úst ztráta řeči, zapomenutí dosud naučených slabik a slov vydávání zvuků jako např. houkání, chrčení, někdy až „chrochtání“ skřípání zubů (bruxismus) tiky v obličeji, zvláštní záškuby, grimasy

u chodících: zhoršení chůze nebo ztráta schopnosti chodit (přibližně 50% dívek je schopno chůze)

u nechodících lezoucích: zhoršení lezení nebo ztráta schopností lézt flegmatická, poněkud "línější" stereotypní, opakující se pohyby rukou (např. listování v knížce, otáčení hračky stále dokola)

 

Doporučujeme


rakovina-prostaty-neviditelna-hrozba-kterou-odhali-test-krve.jpg

Rakovina prostaty – neviditelná hrozba, kterou odhalí test krve

05.11.2018Karcinom prostaty je nejčastějším typem rakoviny u mužů hned po karcinomu tlustého střeva a konečníku a rakovině plic. Bez speciálního testu je onemocnění jen obtížně odhalitelné, vnější příznaky se totiž projevují se zpožděním a jsou snadno zaměnitelné za jiné zdravotní problémy. Moderní možnosti léčby společně s včasnou diagnózou výrazně zvyšují šanci na přežití. Nejčastěji rakovinu prostaty odhalí testy krve, konkrétně test PSA a PHI.
dokonala-dvojice-jahody-a-rebarbora.png

Dokonalá dvojice? Jahody a rebarbora!

25.05.2018Zhruba od poloviny května začíná sezóna rebarbory – zeleniny pro fajnšmekry. Zajímavá je tím, že i když chutná nakysle a zpracovává se jako ovoce, jedná se ve skutečnosti o zeleninu. A ne ledajakou.
co-se-doopravdy-deje-behem-spanku.png

Co se doopravdy děje během spánku

22.02.2018Dobrý spánek je pro zdraví nezbytný. Osm hodin je podle odborníků optimální čas odpočinku pro dospělého člověka. Dlouhodobá spánková deprivace může zvyšovat riziko zdravotních problémů, jako je vysoký krevní tlak, srdeční choroby nebo cukrovka.